![](ogimage/og_6722.jpg)
Farmakogenetyka - co to takiego i jaki ma wpływ na medycynę?
Farmakogenetyka jest działem farmakologii klinicznej, który bada i analizuje korelacje i związki zachodzące pomiędzy reakcjami organizmu na konkretne substancje aktywne zawarte w lekach, a uwarunkowaniami genetycznymi pacjentów. Badania dowodzą bowiem, że konkretne czynniki genetyczne (na przykład poliformizmy genów lub ich mutacje) mogą determinować sposób, w jaki dany organizm odpowiada na substancję czynną zawartą w leku, a także jakie skutki uboczne przyjmowania farmaceutyku występują u danego pacjenta. Więcej informacji o analitycznym aspekcie farmakogenetyki znajduje się tutaj: https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/farmakogenetyka-wsparcie-w-indywidualnym-podejsciu-do-leczenia/.Zarówno pacjenci, jak i całe systemy ochrony zdrowia mogą czerpać wiele korzyści z rozwoju farmakogenetyki oraz z jej kolejnych odkryć. Obecnie wyniki badań farmakogenetycznych wykorzystuje się między innymi we wdrażaniu farmakoterapii u pacjentów kardiologicznych, psychiatrycznych, neurologicznych czy też onkologicznych. Dobór leczenia z uwzględnieniem aspektu farmakogenetycznego pozwala na maksymalne zindywidualizowanie terapii pod kątem podawanych substancji czynnych, a co za tym idzie - nierzadko również na skrócenie czasu leczenia (co wynika z braku konieczności „testowania” różnych leków u pacjenta do momentu, w którym nie odnajdzie się substancji działającej skutecznie, a jednocześnie nie powodującej znacznych skutków ubocznych). Oczywiście, za sprawą indywidualizacji leczenia dochodzi także do optymalizacji lub nawet redukcji kosztów opieki zdrowotnej. Szybsze i skuteczniejsze leczenie redukuje bowiem potrzebę wykonywania wielu badań, hospitalizacji czy wdrażania kolejnych procedur medycznych, które byłyby niezbędne przy ewentualnym niepowodzeniu leczenia.
Dzięki badaniu farmakogenetycznemu dowiesz się, czy dany lek będzie w Twoim przypadku skuteczny, a oprócz tego - jaka dawka będzie dla Ciebie odpowiednia.
U jakich pacjentów badania farmakogenetyczne mogą być najbardziej korzystne?
Badania farmakogenetyczne mogą być szczególnie pomocne w planowaniu oraz we wdrażaniu farmakoterapii u osób, które:- cierpią na choroby przewlekłe - w tym na nadciśnienie, cukrzycę, choroby serca, depresję czy choroby autoimmunologiczne;
- zmagają się z wieloma skutkami ubocznymi i działaniami niepożądanymi dotychczas stosowanych terapii, co utrudnia lub całkowicie uniemożliwia kontynuację leczenia;
- są pacjentami psychiatrycznymi i źle reagują na leki pierwszego wyboru stosowane w przebiegu ich schorzeń lub też cierpią na choroby lekooporne (przykładem może być tu depresja lekooporna);
- wymagają politerapii - czyli terapii kilkoma lekami, które mogą wchodzić ze sobą w interakcje, wywołując reakcje krzyżowe;
- nie wykazują odpowiedniej reakcji na wdrożone u nich leczenie, uwzględniające substancje aktywne pierwszego rzutu. Badania farmakogenetyczne pozwalają skrócić proces doboru kolejnych leków, które prawdopodobnie przyniosą pożądany efekt terapeutyczny;
- doświadczały w przeszłości licznych epizodów niepożądanych reakcji na dobrane leki lub też mają zdiagnozowane uczulenie na popularne substancje czynne.
Źródła:
1. J. Huszno, E. Nowara, R. Suwiński, Znaczenie polimorfizmów genowych w chemioterapii nowotworów [w:] Journal of Oncology 2011, vol. 61
2. J. Hauser, A. Leszczyńska-Rodziewicz, Farmakogenetyka leków przeciwpsychotycznych [w:] Psychiatria 2004, tom 1, nr 2
3. J. Huszno, E. Nowara, Farmakokinetyka i farmakogenetyka w systemowym leczeniu chorych na raka piersi [w:] Onkologia w Praktyce Klinicznej 2010, tom 6, nr 4
4. Dr n. med. A. Wojtczak, Farmakogenetyka i kardiologia - polimorfizm genetyczny cytochromu P450 [w:] Kardiologia po Dyplomie 04/2016
5. S. Kung, MD, X. Li, MD, PhD, Kliniczne zastosowanie badań farmakogenetycznych w leczeniu depresji lekoopornej [w:] Psychiatria po Dyplomie tom 7, nr 4, 2010
6. Prof. dr hab. n. med. J. J. Pietrzyk, Jak wykorzystać zdobycze farmakogenetyki i farmakogenomiki w aktualnej praktyce [w:] Medycyna Praktyczna, 25.04.2016