Mutacja genu o orientalnej nazwie SUMO-4 może mieć związek z występowaniem cukrzycy typu 1, która najczęściej występuje u dzieci - informuje pismo "Nature Genetics".
Cukrzyca to choroba, w której organizm ma trudności z wykorzystaniem glukozy, obecnej we krwi, do produkcji energii. Regulujący odpowiednie procesy hormon, insulina, albo nie jest wytwarzany przez trzustkę (typ 1), albo jego działanie jest zaburzone (typ 2).
Charakterystycznym objawem cukrzycy jest wzmożone pragnienie i wydalanie dużych ilości moczu, w którym można wykryć cukier. Jest to konsekwencja podwyższonego poziomu glukozy we krwi. Z czasem może dojść do uszkodzenia wielu narządów - serca, nerek, oczu.
Cukrzyca typu 1 jest spowodowana przez reakcję autoimmunologiczną, uszkadzającą trzustkę. Chorym niezbędne są zastrzyki insuliny, przyjmowane przez całe życie.
Naukowcy z Medical College of Georgia, pod kierownictwem doktora Jin-Xiong She, przebadali prawie 1000 rodzin, w których występowała cukrzyca. Okazało się, że u chorych na cukrzycę częściej występowała mutacja genu SUMO-4 niż u zdrowych członków tych samych rodzin.
Gen SUMO-4 pomaga w regulacji układu immunologicznego, chroniącego organizm przed infekcją. Kontroluje aktywność cząsteczki nazywanej NFkB, a ta z kolei wpływa na działanie cytokin: białek które regulują intensywność i czas trwania reakcji immunologicznej. Wiadomo było, że cytokiny mają związek z cukrzycą typu 1 i innymi chorobami autoimmunologicznymi, ale szczegóły nie były znane.
Podczas np. infekcji bakteryjnej lub wirusowej równowaga układu immunologicznego może zostać zachwiana. Pod wpływem zmutowanego genu powstaje więcej cytokin i układ immunologiczny zaczyna atakować wytwarzające insulinę komórki trzustki (zwane komórkami beta). Atak układu odpornościowego na własne tkanki nazywamy reakcją autoimmunologiczną. Występuje ona także w chorobach reumatycznych, stwardnieniu rozsianym lub niektórych chorobach tarczycy.