Artykuł autoryzowany
Zawsze istnieje pewne ryzyko urodzenia chorego dziecka. Dla jednych jest ono znikome, dla innych znaczne, dla wszystkich wzrasta bardzo wraz z wiekiem matki.Wady wrodzone są w znacznej części uwarunkowane genetycznie. Zagrażają życiu i zdrowiu ok. 3% noworodków. Najczęstszą chorobą tego typu jest zespół Downa. Ryzyko jego wystąpienia rośnie wraz z wiekiem rodzącej. Kiedy w grupie kobiet 25 - letnich wynosi ono tylko 1:1350 urodzeń, to w grupie 35 - latek już 1:350. Inne wykrywalne w diagnostyce prenatalnej jednostki to np. zespół Edwarda, Patau lub wady otwarte ośrodkowego układu nerwowego płodu.
Poddanie się badaniom prenatalnym (jeszcze w okresie ciąży - nawet bardzo wczesnej) nie likwiduje ryzyka wystąpienia choroby, nawet go nie zmniejsza. Pozwala natomiast postawić rozpoznanie, a w niektórych przypadkach leczyć dziecko jeszcze w łonie matki (również operacyjnie).
Współczesna medycyna dysponuje szerokim wachlarzem badań prenatalnych, np.: amniopunkcja, biopsja kosmówki, genetyczne USG, test potrójny czy test PAPP-A. Pamiętajmy: koniecznie należy wnikliwie ocenić wskazania do przeprowadzanych badań. Nie ma zabiegów, które nie byłyby obarczone żadnym ryzykiem. Stąd bierze się stare powiedzenie położników: "Najlepszymi są te zabiegi, których udało się uniknąć". Naprawdę zasada ta jest po dziś dzień aktualna.
Amniopunkcja polega na wkłuciu się do pęcherza płodowego i pobraniu do badania wód płodowych.
Testy potrójny i PAPP-A polegają na oznaczeniu w surowicy krwi pobranej od przyszłej matki na przełomie I i II trymestru ciąży poziomu beta-HCG i jego relacji w stosunku do innych substancji.
Olbrzymie znaczenie w wykrywaniu wad rozwojowych u płodu mają badania ultrasonograficzne. Wykonuje się również specjalne USG genetyczne (np. test "przezierności karku").
Oczywiście żadne z tych badań nie wykrywa 100% przypadków choroby płodu. W krajach wysoko rozwiniętych nieinwazyjne testy genetyczne stały się standardem dla każdej kobiety w ciąży.
dr n. med. Piotr Siwek
Specjalista ginekologii i położnictwa
86-095 Bydgoszcz
ul. Pestalozziego 27
tel. (052) 346-00-67
tel. kom. 601-664-748
e-mail: p.siwek@abas.pl
Foto: www.sxc.hu
Artykuł pochodzi ze strony Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków w Świeciu i został opublikowany za zgodą Zarządu Stowarzyszenia.
Program "Glikelin Basic" to darmowy system analityczny służący do przetwarzania pomiarów stężenia cukru we krwi. Pobierz teraz!