Dziennik, Agnieszka Szymczak
Ciężka choroba może uratować człowiekowi życie. Tak przewrotną tezę stawia w swej nowej książce "Survival of the Sickest" kanadyjski neurogenetyk dr Sharon Moalem - pisze DZIENNIK.
Według badacza, niektóre choroby genetyczne mogą być postrzegane przez pryzmat medycyny ewolucyjnej jako "mniejsze zło". Stanowią one przystosowanie do niesprzyjających warunków. Choć dla pojedynczych ludzi mogą okazać się szkodliwe, a nawet śmiertelne, ich sens ewolucyjny widoczny jest dopiero w skali całego społeczeństwa.
Jeden z opisanych przez dr. Moalema przypadków dotyczy choroby zwanej hemochromatozą. Jest to przypadłość polegająca na przyswajaniu przez organizm zbyt dużej ilości żelaza. Charakterystycznym dla niej objawem są rdzawo-brązowe plamy pojawiające się na skórze chorego. Może ona doprowadzić do uszkodzenia trzustki i wątroby. Mniej więcej dziesięć lat temu odkryto pierwsze mutacje genetyczne powodujące to schorzenie. Wraz z rozwojem badań stwierdzono, że jest ono stosunkowo rzadkie - przynajmniej w skali całego świata. Natomiast zastanawiająco często występuje u ludzi z północnej i zachodniej Europy, gdzie ma ją średnio 1 na 200 osób. Gdy skoncentrowano się na konkretnej odmianie hemochromatozy, która powoduje tylko nieznaczny wzrost poziomu żelaza we krwi, okazało się, że w niektórych częściach naszego kontynentu odpowiedzialne za nią geny posiada niemal co trzeci człowiek.
Współcześni genetycy potrafią podać przybliżoną datę pojawienia się mutacji genetycznej. W tym przypadku uznali, że gen kodujący hemochromatozę pojawił się we wczesnym średniowieczu, ok. 800 r. Dr Moalem jest jednym z autorów teorii, która wyjaśnia w jaki sposób hemochromatoza stała się tak popularna wśród niektórych mieszkańców Europy. Co więcej, uczony twierdzi, że wiele osób po prostu zawdzięcza jej życie. Według niego, to ona ocaliła Europejczyków przed "czarną śmiercią" - plagą dżumy, która spustoszyła nasz kontynent w połowie XIV wieku. Ofiarą zarazy padła wtedy co najmniej trzecia część ludności Starego Świata.
Co mają ze sobą wspólnego choroby tak różne jak dżuma i hemochromatoza? Otóż bakterie Yarsenia pestis, uznawane za przyczynę dżumy, atakują organizm za pośrednictwem jego własnych komórek odpornościowych: makrofagów. Jako "furtkę" wykorzystują zgromadzone przez makrofagi żelazo, które jest ich pożywieniem. Dzięki temu chorobotwórcze bakterie mogą się szybko rozmnażać. Dr Moalem zwraca uwagę, że sposób rozprzestrzeniania się dżumy ma związek z opisywaną przez średniowieczne kroniki charakterystyczną cechą zarazy.
Odnotowały one, że dżuma szybko powalała młodych mężczyzn, a nieco mniej śmiertelna była dla kobiet i dzieci. Można to tłumaczyć różnicą w ilości makrofagów w organizmach kobiet i mężczyzn. Panowie w kwiecie wieku mają zwykle najlepiej działający system odpornościowy, czyli w ich organizmach licznie występują bogate w żelazo komórki makrofagów. Z tego powodu byli oni łatwym łupem dla zarazy. U kobiet, które tracą krew w czasie menstruacji, poziom żelaza jest zwykle niższy. Właśnie tutaj widać związek między hemochromatozą a dżumą. Otóż u osób z hemochromatozą poziom żelaza w samych makrofagach jest niższy niż u ludzi zdrowych. Nie stanowili więc oni łatwego łupu dla śmiercionośnych zarazków. Oznacza to, że wśród szalejącej epidemii dżumy chorzy na hemochromatozę częściej pozostawali przy życiu i mogli przekazywać zmutowany gen swemu potomstwu.
W dobie zaawansowanej medycyny choroby genetyczne jako sposób na przetrwanie stały się w większości przypadków niepotrzebne, a nawet po prostu szkodliwe. Jednak według zwolenników medycyny ewolucyjnej, zrozumienie mechanizmów stojących za pojawieniem się niektórych chorób, może pomóc nam je zwalczać.
Mukowiscydoza - dur brzuszny
Mukowiscydoza to jedna z najpopularniejszych chorób genetycznych. Często prowadzi do śmierci w młodym wieku. Zapada na nią średnio jeden na ok. 2500 Europejczyków. Chorują tylko osoby, które mają dwie kopie zmutowanego genu.
Według Geralda B. Piera z Harvard Medical School, posiadanie pojedynczego genu zmniejsza ryzyko zachorowania na dur brzuszny, chorobę, która swego czasu zabijała ok. 15 proc. chorych. Może też w pewnym stopniu chronić przed cholerą i gruźlicą.
Anemia sierpowata* - malaria
Posiadanie pary genów odpowiedzialnych za anemię sierpowatą może doprowadzić do śmierci w młodym wieku.
Jednak pojedyncza kopia genu odpowiedzialnego za tę chorobę uodparnia w dużym stopniu na malarię. Choroba występuje głównie na terenach Afryki Środkowej i Wschodniej, gdzie malaria jest powszechna.
Podwyższony poziom cholesterolu - niedobór witaminy D
U mieszkańców północnej Europy podwyższony poziom cholesterolu jest często spowodowany mutacją genu apoE4. Cholesterol jest potrzebny organizmowi do syntezy witaminy D.
Syntezę uruchamia ekspozycja na promienie słoneczne. Ponieważ w tej szerokości geograficznej słońce świeci stosunkowo krótko, gen gwarantujący wyższy poziom cholesterolu mógł zapewniać swym właścicielom szybszą produkcję witaminy D.
Cukrzyca typu 1 - wyziębienie organizmu
Ta choroba metaboliczna może być odpowiedzią organizmu ludzkiego na nagłe ochłodzenie klimatu w Europie przed ok. 12 tys. lat. Cukrzyca typu 1 jest najbardziej rozpowszechniona wśród mieszkańców północnej Europy i ich potomków.
Wysoki poziom glukozy we krwi ułatwia organizmowi produkowanie ciepła. Choć nieleczona cukrzyca może prowadzić do śmierci, według teorii dr. Moalema - stanowi korzystną adaptację do niesprzyjających warunków klimatycznych. Średnia życia ludzkiego była wówczas tak krótka (ok. 25 lat), że nie pozwalała na pełne rozwinięcie się niekorzystnych objawów choroby. Za to ludzie z cukrzycą mieli większe szanse na doczekanie się potomstwa.
Dziennik, Agnieszka Szymczak