Czym jest cukrzyca brunatna?
Cukrzyca brunatna - inaczej hemochromatoza pierwotna - to rodzaj metabolicznej i stosunkowo często występującej choroby, warunkowej przez genetykę. Jej objawy pojawić się mogą nawet z częstotliwością 1-2 przypadków(!) na 500 osób. W ten sposób mianuje się ją na pierwszym miejscu wśród najczęściej występujących chorób metabolicznych, o podłożu genetycznym [1].Choroba ta - w dużym uogólnieniu - wyróżnia się nasilonym wchłanianiem żelaza w dwunastnicy, doprowadzając do większego deponowania (co z kolei pociąga za sobą ryzyko występowania niewydolności tego narządu). Pod tym określeniem mamy więc na myśli spotęgowanie żelaza w tkankach, co może być wynikiem zarówno predyspozycji genetycznych, jak i nadmiernego wchłaniania tegoż pierwiastka z pożywienia.
Jaka jest etymologia choroby?
Etymologia analizowana jest od wielu lat. Dotychczasowe badania laboratoryjne pozwalają wysnuć wniosek, że jej przyczyną są dwie mutacje genu HFE (nazwane C282Y i H63D)[2]. W tym miejscu jednak uczciwie należy podkreślić, że cały mechanizm patofizyczny nie jest jeszcze do końca znany - co być ma szansę się zmienić pod wpływem najnowszych, nieustannie prowadzonych, badań.Co jest jej przyczyną?
Choroba zwana "przeciążeniem żelazem" regulowana jest przez stopień wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. W przypadku osoby zdrowej pierwotne mechanizmy wskazują, że żelazo wchłaniane jest z pokarmu w około 10%, co daje około 4g pierwiastka w organizmie. [2] Osoby chore gromadzą żelazo w tak znacznym stopniu, że jego ilość zwiększona jest nawet do 40g(!).Przyczyną tak chętnego magazynowania może być m.in.:
- Predyspozycja genetyczna, która wskazuje, że cukrzyca brunatna jest chorobą dziedziczną. Powstaje więc ona na skutek mutacji genów HFE (tj. co najmniej 5 genów kodujących cząsteczki homeostazy żelaza - są to dokładnie białka HFE, hepcydyny, hemojuweliny, receptora transferyny 2 (TfR2) i ferroportyny [1]),
- wtórne i patologiczne składowanie żelaza, np. na skutek b-talasemii,
- samoistne wchłanianie żelaza,
- zaburzenia w zakresie aktywności enzymów,
- współistnienie innych schorzeń, tj. zapalanie trzustki.
Jakie są objawy cukrzycy brunatnej?
Cukrzyca brunatna jest niezwykle podstępną chorobą, pozostającą w ukryciu przez bardzo długi czas. Często zauważalne objawy informują już o dużych problemach zdrowotnych - tj. w sytuacji, gdy organizm nie deponuje żelaza, wpływając na stan narządów wewnętrznych.Rozwinięta choroba daje objawy takie, jak:
- Kardiomiopatia,
- Brązowe zabarwienie skóry - zwłaszcza na karku,
- Marskość wątroby,
- Spadek libido,
- Problemy układu pokarmowego - np. wzdęcia,
- Zapalenie wielostawowe,
- Cukrzyca,
- Objawy podobne do cukrzycy - np. nadmierne pragnienie, senność.
- artralgii - ból stawów bez zdiagnozowanego zapalenia;
- astenii - ogólny, zły stan fizyczny i psychiczny;
- aminotransferazie - często zapowiadającej zapalenie wątroby.
Jakie badania wykonać?
Najłatwiejszą formą diagnostyki jest przeprowadzenie przesiewowych testów gospodarki żelaza. Alternatywą dla tej metody jest wykonanie biopsji wątroby oraz testów DNA, które wskażą ewentualną mutację genów. Lekarze zalecają także wykonanie badanie glukozy w krwi i moczu, w celu wykrycia cukrzycy, często występującej w przebiegu hemochromatozy.Jaka dieta na cukrzycę brunatną?
Leczenie cukrzycy jest długotrwałe i złożone. W dużej mierze bazuje ono na farmakologii i leczeniu wybranych objawów. Lekarze przepisują więc m.in. leki przeciwcukrzycowe i leki regenerujące narządy. W skrajnych przypadkach - gdy choroba postępuje - zalecany jest upust krwi. Na jego podstawie, po odprowadzeniu 500 ml krwi, z organizmu można usunąć nawet 250 mg żelaza [2]. Pytanie, jakie należy w tym miejscu zadać: czy pomóc w leczeniu może dieta, np. niski IG (dostępna tutaj)?Dieta po diagnostyce nie musi opierać się na eliminowaniu produktów bogatych w żelazo. Zamiast tego zalecane jest spożywanie dużej ilości wapnia (np. serów i jogurtów), który hamuje wchłanianie żelaza.
- Zalecanymi produktami są więc m.in. kefiry, kasze drobne (jaglana, kuskus), ziemniaki, niektóre owoce, a także sery, nasiona zbóż i kawa.
- Ograniczyć natomiast należy m.in. mięso czerwone, drób, podroby, pasztety, nasiona dyni, mak i żółtka jaj.
Chcesz wiedzieć więcej o minerałach i witamin, które mają wpływ na Twój organizm i samopoczucie? Przeczytaj wpisy, dostępne na naszym blogu!
Bibliografia
[1] ROZWADOWSKA, K., DANIŁOWICZ-SZYMANOWICZ, L. U. D. M. I. Ł. A., SIKORSKA, K., & RACZAK, G. (2017). HEMOCHROMATOZA DZIEDZICZNA OCZAMI KARDIOLOGA. Ann. Acad. Med. Gedan, 47, 104-112.[2] Derc, K., Grzymisławski, M., & Skarupa-Szabłowska, G. (2001). Hemochromatoza pierwotna. Gastroenterol Pol, 8, 181-188.